متلازمة الرجل الحجري !

0
متلازمة الرجل الحجري, صورة تعبيرية

متلازمة الرجل الحجري !


سمعتم بالتأكيد عن الرجل العنكبوت والرجل الوطواط، ولكن ماذا عن الرجل الحجري أو "Stone Man" ؟
لسنا بالتأكيد بمقامِ الحديث عن شخصيةٍ خيالية أخرى، بل هي مأساةٌ مرضيَّة فِعليَّة بطلتها الطفرات الجينية، ومتعارفٌ عليها علمياً باسم: " Stone man syndrome" أو '' Fibrodysplasia ossificans progressiva: FOP".

يُعَّدُ المرض واحداً من أغرب الأمراض المتعارف عليها علمياً، وأحد أكثرها ندرةً؛ حيث يعاني منه شخصٌ واحد فقط من كل مليوني إنسان حول العالم، وتتحول فيه العضلات والأنسجة الضامة كالأربطة والمفاصل إلى عظام !

الأمر يبدأ بخللٍ جيني بالجين (ACVR1) وهو المسؤول عن التحكم في نمو العضلات والعظام بجسم الإنسان، كذلك تَحوُلِ بعض الغضاريف إلى عظام مع التقدم بالعمر، وإصابةِ أحد زوجي الجين كفيلٌ بإحداث المرض وظهور الأعراض.

الأمر حقاً لا يُحتمل والمصابون بهذا المرض -الخلل الجيني- يُعانون حقاً، حيث تتحول أنسجةُ الجسم إلى عظامٍ تدريجياً؛ بدايةً من الرقبة والأكتاف مروراً بأغشية التجويف الصدري ووصولاً للأطراف، الأمر الذي يجعل المصابون يُعانون تدريجياً من صعوبة بالحركة والتنفس، وحتى النطق أحياناً بصعوبة في حركة الشفاه واللسان، وتستمر المعاناة حتى الموت.

الصورة الحقيقية للهيكل العظمي لرجل مصاب بمتلازمة الرجل الحجري
الصورة الحقيقية للهيكل العظمي لرجل مصاب بمتلازمة الرجل الحجري

للأسف، ونظراً لعدم انتشار الكم الكافي من المعرفة عن المرض يتم تشخيصه بشكلٍ خاطئ في 80% من الحالات، ويُشخص في أغلبِ الأحيان إلى أنه أحد أنواع السرطان رغم أنه عادةً يمكن بسهولةٍ الانتباه له منذ البداية بملاحظة تشوهاتٍ بإصبع القدم الأكبر، والخطير بالأمر أن تشخيصه كمرضٍ سرطاني واللجوء للحل الجراحي لإزالة هذه العظام غير الطبيعية خطيرٌ جداً بسبب تحفيزه تكوين عظامٍ جديدة بشكل لا يمكن توقعه.

مازال العلماء عاجزين عن الوصولِ لعلاجٍ فعال لهذا المرض، ولضعف انتشار المرض فالإمكانات المتوفرة للجانب البحثي الخاص به شحيحةٌ للغاية، وتكاد تقتصر على ذوي المصابين بالمرض فقط، لكن الدراسات قائمة والأبحاث مستمرة علَّها تصل لما يخفف عن هؤلاء المصابين معاناتهم.

المصدر:
health24.com
ghr.nlm.nih.gov

متلازمة غيلان باريه GBS

0
متلازمة غيلان-باريه, متلازمة غيلان باريه, Guillain-Barré syndrome, ‏سبب متلازمة غيلان باريه, أعراض متلازمة غيلان باريه, علاج متلازمة غيلان باريه

متلازمة غيلان باريه


بعد انتشار هذه المتلازمة في مدينة اللاذقية السورية وتحذير الأطباء منها والدعوة للتعامل معها بسرعة لخطورتها الشديدة، تعرفوا معنا في هذا المقال على هذه المتلازمة الخطيرة وأسبابها وأعراضها وكيفية علاجها.

متلازمة غيلان-باريه Guillain-Barré syndrome

وتعرف اختصاراً بـِ (GBS)، ويطلق عليها أيضاً اسم إلتهاب الأعصاب الحاد المزيل للنخاعين، وهواعتلالٌ عصبيٌّ متعددٌّ مكتَسَبٌ يصيب الجذورَ العصبية ثم ينتقل لإصابة الأعصاب المحيطية، وتعتبر متلازمة غيلان باريه من الاضطرابات التي تجعل جهاز مناعة الجسم يهاجم جزءاً من الجهاز العصبي المحيطي.

‏سبب متلازمة غيلان باريه :

وهو مرضٌ مجهول السبب، فقد يكون مناعيّاً، أو تالياً لإنتان فيروسي؛ أو قد يكون تالياً لعملٍ جراحيٍّ، وقد تفضي مجموعةٌ متنوعةٌ من العدوى، بما فيها فيروسات حمى الضنك وشيكونغونيا إلى هذه المتلازمة.

متلازمة غيلان-باريه, متلازمة غيلان باريه, Guillain-Barré syndrome, ‏سبب متلازمة غيلان باريه, أعراض متلازمة غيلان باريه, علاج متلازمة غيلان باريه
مقارنة بين خلية عصبية سليمة وخلية عصبية مصابة بمتلازمة غيلان باريه

أعراض متلازمة غيلان باريه :

يصيب هذا المرض كل الأعمار ولكن يزداد حدوثه لدى الأطفال، ويبدأ المرض بسرعةٍ خلال ساعات أو أسابيع، والأذى الأعظمي يكون خلال الأسبوع الأول، ويستمر تطور المرض لمدة 2-4 أسابيع.

ويبدأ المرض باضطرابٍ حسيٍّ خفيفٍ في رؤوس أباخس الأصابع ثم يليه ضعفٌ عضليٌّ صاعدٌ يصيب العضلات الباسطات أكثر من العضلات العاطفات المقابلة له، وقد تؤثر المتلازمة على الأعصاب الطرفية التي تتحكم في قوة العضلات وكذلك تلك التي تنقل الإحساس بالألم ودرجة الحرارة واللمس، فيؤدي هذا إلى ضعف العضلات وفقدان الإحساس في القدمين و/ أو الذراعين.

وقد يؤدي لشللٍ في الأجزاء المصابة ثم يمتد لجميع أجزاء الجسم، ففي هذه المرحلة من الالتهاب الحاد للأعصاب يتسبب المرض بإزالة غمد النخاعين (وهو الغشاء المحيط بالألياف العصبية في المادة البيضاء وفي الأعصاب)، وعادةً يبدأ على مستوى الجذور العصبية ثم يمتد للأعصاب المحيطة، وقد نجد فقدان القدرة على المشي عند 60% من المرضى، وضعف في الوظيفة التنفسية عند 50% من المرضى حيث يحتاج 25% من هؤلاء المرضى إلى التهوية الآلية.
عادةً لا يرافقه حمى، فإن وجدت فقد يكون مسؤولٌ عنها مسببٌ آخر.

علاج متلازمة غيلان باريه

  • نقل المريض إلى المستشفى مباشرةً لمراقبة الوظيفة التنفسية خوفاً من حدوث شلل بالعضلات التنفسية والذي يؤدي لتوقف التنفس وتحويل المريض إلى جهاز التنفس الاصطناعي، مع مراقبة القلب لإمكانية حدوث شذوذوات بالنظم القلبية.
  • فصد بلازما الدم (Plasmapheresis).
  • تبديل الدم.
  • إعطاء غلوبيولينات غاما وريدياً.
  • المعالجة بــ الغلوكو كورتيكويدات (Glucocorticoids) ولكنها لا تُظهِر فعالية مجدية على المرضى أحياناً.
  • ويحتاج ما يقرب من 25% من المرضى المصابين بمتلازمة غيلان باريه إلى عنايةٍ مركزةٍ.

للأسف يلقى ما يتراوح بين 3 و5% حتفه حتى مع الرعاية الداعمة المناسبة، من جراء المضاعفات المتعلقة بما يلي: شلل العضلات التي تتحكم في التنفس؛ أو السكتة القلبية؛ أو جلطات الدم.

المصادر:
who.int
gbs-cidp.org
gaincharity.org.uk
al-huda-medical.de

مراجعة علمية: فراس كالو

كافة الحقوق محفوظة لموقع © مقالات بالعربي